孩子的有些疾病难以预控，但是一些随基因而导致的病症可以被提前告知。但是，换个角度看，由于随基因遗传，这也意味着难以避免并彻底治愈。泰－萨克斯病就是其中之一。在这篇文章中，将向父母介绍相关的病因、病症，以及如何帮助孩子。

  泰萨克斯病病因

  健康的宝宝不断开发自己的听觉、视觉、运动能力等一系列重要的身体技能，在某种程度上在于酶清除了干扰孩子生长所不需要的脂肪蛋白及其它不需要的物质。

  但是，患有泰－萨克斯病的孩子生来不具备这当中最重要的一种酶，己糖氨酶a。因此，一部分的脂肪蛋白囤积在宝宝的大脑中，伤害宝宝的听觉、视觉、运动、心理等发展。

  泰萨克病征及症状

  医生会通过身体检查及血液测试，确诊宝宝是否患有泰－萨克斯病。其症状大部分体现在孩子的听觉、视觉及运动等问题。

  生来患有泰－萨克斯病的宝宝会在出生后3－6个月的时候发育正常，在接下来的几个月，甚至几年，宝宝会渐渐失去听、看、移动等能力。甚至，宝宝会停止微笑、爬行、翻转。当孩子2岁的时候，可能会出现癫痫。甚至在5岁的时候，导致死亡。从另一个方面看，程度较低的泰－萨克斯病则会让宝宝的症状相对较低，如肌肉无力、语言不清，但是视力、听力、心理等方面受到的影响较轻。

  泰萨克斯风险人群

  每年，美国大约会诊断出约16例泰－萨克斯病例，尽管德裔犹太人属于风险最高的人群，但现在在非犹太人种族中也很常见。当父母双方都携带泰－萨克斯病基因的话，孩子患得的比例非常高。当携带病因的父母只有一个孩子时，情况极可能是：

  ·孩子有50％的可能也携带该基因，但不表现现病症。

  ·孩子有25％的可能性不被遗传该基因，并且没有病症。

  ·25％的可能性导致孩子患病。

  泰萨克斯病的产前诊断

  孕妇可以通过各项测试，判断未出生的胎儿是否会遗传泰－萨克斯病的基因。在孕期第十－十二周的时候，准妈妈可以通过绒膜取样，或cvs，即胎盘样本进行诊断。在妊娠期第十五－十八周的时候，妈妈们可以通过羊水穿刺的方式加以诊断。

  如何帮助泰萨克斯病患儿

  没有任何形式可以完全治愈孩子的泰－萨克斯病，但是医生会根据孩子表现具的具体症状而做出相应的治疗，用来缓解疼痛、控制病情，包括肌肉痉挛。如果孩子被诊断患有泰－萨克斯病，或者夫妻双方都是相关基因的携带者，那么最好与专业的医疗人士及遗传顾问进行咨询，尽可能做好提前准备。

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  孩子随着年龄增长、智力发育，其行为能力、语言与情感表达能力会渐渐增加，但随之而来，也会出现一些问题，在孩子学习走路、抓取物品时，家长一定要看护好他们的安全，同时要教会他们守规矩。

  不停地跑

  一旦开始学走路，他们便有一种强烈的愿望去掌握这项技能。他们不停地走、跑、爬几级楼梯，爬到厨房的台子上。

  抓东西

  随着学习如何抓取东西，一岁宝宝开发的手的操纵技能。打开门，旋旋钮，拉出抽屉。对于这个好奇的冒险家，整个房子是一个未开发的大陆，他打算不遗余力地开发每样东西。

  尖叫大喊

  语言能力的发展会使养育孩子更容易一点。宝宝现在可以开始告诉你她需要什么，但这种新的技能，可谓是一把双刃剑。幼儿喜欢尝试不同的声音，他们的尖叫声和尖叫声，呐喊声，有时发出悦耳的声音，另一些声音则让人伤脑筋。

  自己的想法

  幼儿思考，但不是符合逻辑的思考。即使你知道宝宝还没有掌握一门技能，你的解释不会试图阻止他。孩子们的想法不同，各种不同的孩子需要不同类型的纪律。马修，一个相对谨慎的蹒跚学步的孩子，似乎在进行尝试之前，仔细想了任务。如果他觉得自己陷得太深了，他不会拒绝被救出。父母的任务就是防止孩子伤到自己，并鼓励他学习。

  一些具有挑战性的行为发展是正确的

  在正常的发展过程中，孩子需要发展到一个新的水平，陷入困境是正常的。作为一个孩子从依赖到独立，他往往会显得:目中无人"，:不会介意"，:霸道"和 :冲动"。 这些都是他变得独立的副产品。

  与孩子一起逐步前进

  培养孩子要采取进两步退一步的策略。在每一个发展阶段，他们都来回反弹，从平衡到不平衡。他们进入未知的领域，寻找新的朋友，尝试新事物，所以不要心急，会有一天，你发现你的孩子依偎在你旁边寻求帮助，并建议与你一起活动。你甚至可能有一天早上醒来，发现你6岁的你枕头旁边。现在对于亲子感情是一个关键阶段，孩子发展的征程中，需要你的情感加油站。

  情绪消极的阶段

  如厕训练的项目不应当在孩子情绪低落时进行。

  未雨绸缪

  纪律问题是可能发生在孩子发展阶段过渡，或在家庭重大变化：搬家，新的兄弟姐妹出生，家人生病等等。以前可爱的孩子可能会变坏，家长应当密切关注孩子。

  看似正常的事可能是不可接受的

  孩子必须学会如何与家人相处，来为未来的社会关系做准备。他需要适应和学习来调整自己的行为，以适应家庭的需要。孩子必须学会适应家庭规则，以适应社会的规则。

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